Histiocytosis là gì?
Histiocytosis là thuật ngữ dùng để chỉ một nhóm bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh và tích tụ bất thường của các tế bào mô bào (histiocytes) trong các mô và cơ quan của cơ thể. Các tế bào này thuộc hệ miễn dịch và đóng vai trò quan trọng trong việc nhận diện, xử lý và loại bỏ các tác nhân gây bệnh.
Tùy thuộc vào loại tế bào mô bào tăng sinh, histiocytosis được chia thành nhiều nhóm bệnh khác nhau, trong đó Langerhans Cell Histiocytosis (LCH) là thể thường gặp nhất.
Histiocyte là gì?
Histiocyte (tế bào mô bào) là tên gọi chung của các tế bào miễn dịch cư trú trong mô, chủ yếu bao gồm:
- Đại thực bào (macrophages): có chức năng thực bào vi khuẩn, tế bào chết và dị vật.
- Tế bào tua (dendritic cells): bắt giữ, xử lý và trình diện kháng nguyên cho tế bào lympho T, từ đó khởi động đáp ứng miễn dịch.
Trong nhóm tế bào tua có tế bào Langerhans, tập trung chủ yếu ở lớp thượng bì da và niêm mạc. Chúng hoạt động như những “người lính gác” của hệ miễn dịch, liên tục giám sát và phát hiện các tác nhân gây bệnh xâm nhập vào cơ thể.
Langerhans Cell Histiocytosis (LCH) là gì?
Langerhans Cell Histiocytosis (LCH) là một bệnh lý hiếm gặp, đặc trưng bởi sự tăng sinh bất thường của các tế bào giống tế bào Langerhans. Những tế bào này tích tụ trong nhiều cơ quan và có thể gây phá hủy mô tại vị trí tổn thương.
Bệnh gặp ở cả trẻ em và người lớn, tuy nhiên thường gặp hơn ở trẻ em. Nam giới mắc bệnh nhiều hơn nữ giới với tỷ lệ khoảng 3:1.
Các cơ quan thường bị ảnh hưởng bao gồm:
- Xương (đặc biệt là xương sọ)
- Cột sống
- Hàm
- Da
- Hạch bạch huyết
- Phổi
- Gan
- Lách
- Tuyến yên
Tại sao LCH hiện nay được xem là một bệnh tân sinh?
Trước đây, LCH được xem là một bệnh viêm hoặc rối loạn miễn dịch. Tuy nhiên, các nghiên cứu sinh học phân tử đã chứng minh rằng các tế bào LCH có nguồn gốc đơn dòng (clonal origin).
Clonal origin là gì?
Nguồn gốc đơn dòng nghĩa là toàn bộ các tế bào trong tổn thương đều phát sinh từ một tế bào duy nhất đã mang đột biến gen, sau đó tăng sinh tạo thành một quần thể tế bào giống nhau về mặt di truyền.
Điều này khác với phản ứng viêm thông thường, nơi nhiều tế bào miễn dịch khác nhau được huy động đến vị trí tổn thương (đa dòng – polyclonal).
Nhiều bệnh nhân LCH mang các đột biến hoạt hóa trong đường truyền tín hiệu MAPK, đặc biệt là:
- BRAF V600E
- MAP2K1
- KRAS
- NRAS
Những phát hiện này cho thấy LCH hiện được xếp vào nhóm bệnh tân sinh của tế bào tua có nguồn gốc từ dòng tủy (myeloid dendritic cell neoplasm).
Đặc điểm hình ảnh của LCH ở xương sọ
Trên CT
LCH thường biểu hiện bằng:
- Một hoặc nhiều ổ tiêu xương dạng “punched-out” (lỗ đục).
- Không có viền xơ phản ứng (reactive sclerosis).
- Có thể xuất hiện hình ảnh double contour hoặc bevelled edge do tổn thương không đối xứng giữa bản xương trong và bản xương ngoài.
- Thường kèm thành phần mô mềm ngoài màng cứng (epidural soft tissue component).
Trên MRI
- T1-weighted: tổn thương thường có tín hiệu tăng nhẹ.
- T2-weighted: trung tâm giảm tín hiệu dạng lốm đốm, ngoại vi tăng tín hiệu.
- Sau tiêm thuốc đối quang từ:
- Trung tâm không hoặc ngấm thuốc kém do hoại tử.
- Ngoại vi ngấm thuốc rõ.
Điều trị
Lựa chọn điều trị phụ thuộc vào vị trí và mức độ lan rộng của bệnh, bao gồm:
- Nạo tổn thương (curettage).
- Tiêm corticosteroid nội tổn thương.
- Phẫu thuật khi cần thiết.
- Xạ trị trong một số trường hợp.
- Hóa trị hoặc điều trị nhắm trúng đích đối với bệnh đa cơ quan hoặc tái phát.
Tiên lượng
Tiên lượng phụ thuộc vào:
- Tuổi khởi phát bệnh.
- Số lượng cơ quan bị tổn thương.
- Có hay không tổn thương các cơ quan nguy cơ như gan, lách hoặc tủy xương.
LCH khu trú tại một xương thường có tiên lượng rất tốt.
Ngược lại, LCH đa cơ quan, đặc biệt ở trẻ sơ sinh hoặc có tổn thương ngoài hệ xương, có tiên lượng kém hơn và cần điều trị tích cực.
Kết luận
Langerhans Cell Histiocytosis là một bệnh lý hiếm gặp nhưng có ý nghĩa quan trọng trong chẩn đoán hình ảnh, đặc biệt đối với các tổn thương tiêu xương ở trẻ em. Việc nhận biết các dấu hiệu điển hình như ổ tiêu xương dạng punched-out, bevelled edge, double contour và khối mô mềm ngoài màng cứng giúp định hướng chẩn đoán sớm, chẩn đoán phân biệt và lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.
Những tiến bộ trong sinh học phân tử đã thay đổi quan niệm về LCH, từ một bệnh viêm sang một bệnh tân sinh của tế bào tua, mở ra cơ hội áp dụng các liệu pháp điều trị nhắm trúng đích trong tương lai.
Tài liệu tham khảo
[TLTK]
Nair P, Bhat V, Rao S, et al. Langerhans Cell Histiocytosis of the Skull. Eurorad. European Society of Radiology. https://eurorad.org/case/17306
